Độ Mờ Da Gáy là gì? chẩn đoán mức độ ảnh hưởng và lưu ý

Một xét nghiệm vô cùng quan trọng để giúp bác sĩ có thể chẩn đoán nguy cơ bị hội chứng Đao ngay từ đầu tiên của chu kỳ ở thai nhi đó là đo độ mờ da gáy.

Để kiểm soát tình trạng sức khỏe của mẹ và sự hình thành phát triển toàn diện của thai nhi thì trong thời kỳ mang thai, bà bầu cần phải khám thai theo lịch khám định kỳ của bác sĩ. Để các mẹ yên tâm về tình trạng sức khỏe của thai nhi thì nên thực hiện đo độ mờ da gáy.

1. Tìm hiểu về đo độ mờ da gáy

1.1. Thế nào là đo độ mờ da gáy

Để kiểm tra vùng da gáy của thai nhi, để phát hiện sớm hội chứng đao thường thực hiện đo độ mờ da gáy hay còn gọi là đo khoảng sáng sau gáy. Để không gây nguy hiểm cho mẹ và bé thì xét nghiệm này thường được tiến hành qua phương pháp siêu âm vùng bụng của thai phụ, rất đơn giản và nhanh gọn.

Bác sĩ sẽ tiến hành siêu âm đầu dò để có kết quả đo độ mờ da gáy chính xác nhất đối với những trường hợp thai phụ có tử cung ngả sau hoặc thừa cân, béo phì.

Cách thức đo độ mờ da gáy

Cách thức đo độ mờ da gáy

Cách thức đo là sẽ tiến hành đo chiều dài từ đỉnh  đầu đến cuối xương sống thai nhi và sau đó tiếp tục đo độ mờ da gáy.

Trong khi vùng xung quanh có vùng tối sẫm hơn thì khoảng mờ này là đường trắng ở sau gáy thai nhi. Vì vậy đây chính là lý do mà kỹ thuật đo độ mờ da gáy còn có tên gọi khác là đo khoảng sáng sau gáy.

1.2. Lý do cần nên đo độ mờ da gáy

Điều đầu tiên bạn nên hiểu rằng đo độ mờ da gáy không phải là một xét nghiệm chẩn đoán mà nó chỉ là một xét nghiệm sàng lọc.

Để đánh giá được thai nhi có mắc hội chứng đao hay không thì đo độ mờ da gáy hay còn gọi là đo khoảng sáng sau gáy hoặc nếp gấp da rất cần thiết.

Những bé có nguy cơ mắc hội chứng đao lớp chất lỏng dưới da hoặc sau cổ sẽ lỏng hơn nhiều so với các bé bình thường khác.

Mẹ bầu không cần làm thêm những chẩn đoán khác nếu độ mờ da gáy nằm trong giới hạn bình thường. Ngược lại bác sĩ có thể sẽ chỉ định làm thêm một vài xét nghiệm khác nếu độ mờ da gáy vượt ngưỡng cho phép để có thể chính xác hơn.

Khi kết hợp với các xét nghiệm máu(đo nồng độ beta-hCG tự do và một protein PAPP-A) để cho kết quả đo nồng độ da gáy trở nên chính xác hơn. Khi thực hiện phương pháp kiểm tra này tỷ lệ phát hiện hội chứng đao tăng lên 90%

1.3. Thời điểm chính xác nên đo độ mờ da gáy

Nhiều trường hợp thai nhi sinh ra chảy may gặp phải vấn đề bất thường nào đó dù khi đi siêu âm vẫn cho kết quả thai nhi vẫn đang phát triển tốt. Điều này có thể là do mẹ đã bỏ qua các thời điểm quan trọng để làm kiểm tra sức khỏe cho bé. Chính vì vậy mẹ bầu cần lưu ý kiểm tra thai nhi định kỳ theo chỉ định của bác sĩ một trong số đó là siêu âm độ mờ da gáy.

Thường thì ở tuần 11 đến tuần 14 của thai kỳ sẽ được chỉ định việc đo độ mờ da gáy. Theo các chuyên gia khi thai nhi còn quá nhỏ thì việc đo độ mờ da gáy sớm sẽ rất mờ và không cho kết quả chính xác.

Kết quả độ mờ da gáy lại trở về mức bình thường nếu để quá 14 tuần vì sau đó hệ thống bạch huyết của bé sẽ hấp thu các chất lỏng gáy dư thừa. Lúc này sẽ không còn ý nghĩa khi thực hiện siêu âm đo độ mờ da gáy nữa. 

Ý nghĩa của kết quả đo độ mờ da gáy là gì?

Ý nghĩa của kết quả đo độ mờ da gáy là gì?

1.4. Ý nghĩa của kết quả đo độ mờ da gáy

Vì bác sĩ là những người có kinh nghiệm về phân tích cũng như đánh giá kết quả xét nghiệm y khoa nên tốt nhất bạn cần trao đổi với bác sĩ hoặc chuyên gia di truyền về kết quả xét nghiệm. Để biểu thị nguy cơ của bé bất thường về nhiễm sắc thể kết quả đo độ mờ da gáy được thể hiện ở tỷ lệ.

Tùy thuộc vào kết quả có nằm dưới hoặc trên ngưỡng cut-off(đệ mức) tỷ lệ chuẩn để đánh giá nguy cơ mắc bệnh của thai nhi để biết được kết quả bình thường hay bất thường của một xét nghiệm cụ thể.

1.5. Kết quả độ mờ da gáy bình thường là bao nhiêu?

Bác sĩ có thể phán đoán chính xác 75% nguy cơ trẻ bị đao thông qua các kết quả kiểm tra độ mờ da gáy.

  • Độ mờ da gáy chuẩn là 2mm đối với thai nhi 11 tuần tuổi
  • Độ mờ da gáy là 2,8mm đối với thai nhi 13 tuần tuổi.

Nếu chỉ số nhỏ hơn 2,5mm tức là bình thường còn bé sẽ có nguy cơ mắc hội chứng đao nếu chỉ số 3mm.

2. Phương pháp đo độ mờ da gáy

2.1. Sử dụng phương pháp siêu âm để đo độ mờ da gáy

Để có kết quả tốt nhất bác sĩ sẽ chỉ định bạn tiến hành đo độ mờ da gáy từ 11 đến 14 tuần của thai kỳ vì thời điểm của xét nghiệm này rất là quan trọng. Trong giai đoạn này cũng có thể thực hiện một số các xét nghiệm khác. 

Tương tự như những xét nghiệm siêu âm khác siêu âm độ mờ da gáy cũng thực hiện như vậy. Bác sĩ sẽ dùng thiết bị cầm tay để quét lên da bụng của bạn khi đã bôi một lớp keo lên bụng bạn. Áp lực của đầu dò ấn lên thành bụng bạn có thể cảm nhận được trong khi siêu âm nhưng nó sẽ gây ra bất cứ một tổn thương nào.

Đối với những phụ nữ có tử cung nghiêng về phía sau hoặc hơi thừa cân thì siêu âm bằng đầu dò qua ngả âm đạo sẽ cho kết quả chính xác hơn so với siêu âm độ mờ da gáy qua đường bụng như thông thường.

Bác sĩ sẽ tiến hành đo từ đỉnh đầu của thai nhi đến phần cuối xương sống và sau đó sẽ tiến hành đo độ mờ da gáy. làn da của bé được biểu hiện bằng phần màu trắng trên màn hình và phần dịch tích tụ của gáy được hiển thị là màu đen.

2.2. Bé bị dị tật là do 3 cặp nhiễm thể bất thường

Hội chứng đao hay còn gọi là 3 cặp nhiễm sắc thể 21 (trisomy 21). Hội chứng đao là một dị tật khá phổ biến nên đây là nỗi lo của nhiều bà mẹ. 1/600 trẻ sinh ra mỗi năm sẽ có thể bị ảnh hưởng bởi hội chứng đao. Bé có thể bị chậm phát triển trí tuệ hoặc thể chất hoặc dẫn đến một số khiếm khuyết ở tim khi mắc hội chứng này.

Hội chứng Edward hay còn gọi là cặp ba nhiễm sắc thể 18 (Trisomy 18). Mẹ có nguy cơ bị sảy thai sớm đối với những bé bị khuyết tật này. Bé sinh ra sẽ bị những khuyết tật nặng về cơ thể nếu không được phát hiện sớm.

Hội chứng Patau hay còn gọi là cặp ba nhiễm sắc thể 13 (Trisomy 13). Thường sẽ không có tuổi thọ cao hoặc sinh ra với nhiều khuyết tật trên cơ thể đối với những trẻ mắc phải khuyết tật này, nó cũng tương tự như 3 cặp nhiễm sắc thể 18.

2.3. Đọc độ mờ da gáy một cách chính xác

Bạn sẽ nhận được kết quả ngay sau khi tiến hành siêu âm và để hiểu được những ý nghĩa của những con số ghi trên bảng kết quả bạn nên có một kiến thức nhất định.

  •  Độ mờ da gáy thông thường sẽ dưới 3,5mm đối với bé có kích thước từ 45 – 84mm.
  • Nguy cơ mắc hội chứng đao khá thấp đối với những bé có độ mờ da gáy thấp hơn 1,3mm
  • Nguy cơ mắc các dị tật khác và hội chứng đao khá cao với độ mờ da gáy là 6mm
  • Độ mờ da gáy chuẩn là 2mm đối với thai nhi 11 tuần tuổi.
  • Độ mờ da gáy chuẩn là 2,8mm đối với thai nhi 13 tuần tuổi.

Do sự tăng lên đáng kể của lượng chất dịch kết tụ ở vùng cổ mà độ mờ da gáy cao. Một số điều kiện nhất định trong bào thai gây ra sự gia tăng này. Để bác sĩ kiểm tra và chẩn đoán dị tật thai nhi trong 3 tháng đầu của thai kỳ thì việc siêu âm độ mờ da gáy là phương pháp hiệu quả nhất.

Nguy cơ nhiễm sắc thể bất thường và dị tật càng cao khi độ mờ da gáy càng cao và bé sẽ có một trái tim bất thường hay dị dạng ở tim đi đôi với những bất thường ở cấu trúc cơ thể.

2.4. Tìm hiểu về hội chứng Down 

Trong các rối loạn bất thường của nhiễm sắc thể thì hội chứng đao phổ biến nhất. Xu hướng chậm phát triển trí tuệ hoặc khả năng vận động thường xảy ra với những trẻ mắc bệnh này. Đáng tiếc hơn là căn bệnh này chỉ có thể dùng phương pháp siêu âm độ mờ da gáy để phát hiện sớm nguy cơ chứ không thể chữa trị dứt điểm hoàn toàn.

Những yếu tố sau đây khiến hội chứng đao gia tăng ở thai nhi:

Sự đột biến số lượng nhiễm sắc thể có thể gây ra hội chứng đao, cụ thể là thừa một nhiễm sắc thể thứ 21.

Tình trạng chậm phát triển về trí tuệ và khả năng vận động thường xảy ra ở trẻ mắc phải hội chứng này. Tuy nhiên đáng tiếc hơn là đến hiện nay chỉ có thể dùng phương pháp siêu âm độ mờ da gáy để phát hiện sớm và có hướng giải quyết chứ không thể điều trị dứt điểm hoàn toàn.

Nguyên nhân tăng khoảng sáng sau gáy cũng như hội chứng đao là do một trong những yếu tố quan trọng sau đây:

Tuổi tác của mẹ

Tuổi tác của mẹ thường tỷ lệ thuận với khả năng mắc hội chứng đao. Con có nguy cơ nhiễm bệnh càng cao khi mẹ có độ tuổi càng cao. Khi mẹ bầu ở tuổi 25 thì tỷ lệ thai nhi mắc bệnh là 1/1200. Khi mẹ bầu bước sang tuổi 40 con số này tăng lên là 1/100.

Môi trường làm việc nguy hiểm

Một trong những nguy cơ xảy ra tình trạng dị tật thai nhi là việc thường xuyên làm việc hay tiếp xúc với các chất bức xạ, hóa học độc hại.

Di truyền

Trẻ cũng có nguy cơ nhiễm bệnh nếu mẹ bầu có tiền sử thai chết lưu hoặc người thân của vợ hay chồng có người bị bệnh

Dùng thuốc trong thời gian đầu mang thai

Sẽ gây ảnh hưởng đến thai nhi nếu trong 3 tháng đầu mẹ dùng thuốc hay bị nhiễm virus.

3. Kết luận

Một trong số những xét nghiệm mẹ bầu cần làm là xét nghiệm khoảng sáng sau gáy. Không chỉ là một xét nghiệm đơn thuần mà nó còn cho biết nhiều vấn đề quan trọng khác. Vì vậy để phát hiện sớm của thai nhi mẹ cần làm xét nghiệm nghiêm túc và không được chủ quan.